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¿Qué es el síndrome de Down?

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Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre como consecuencia de una alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
 

Seguramente te preguntes por qué ha ocurrido esta alteración genética y si se puede evitar.
 

De toda la documentación que se puede encontrar sobre el síndrome de Down, ninguna explica la razón de la aparición de esa alteración cromosómica. No es por culpa ni del papá ni de la mamá, ni por nada que estos haya hecho o dejado de hacer durante o previo al embarazo.

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El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

 

Tipos de síndrome de Down

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Un 95% de las personas con síndrome de Down tiene un cromosoma extra en todas las células de su cuerpo. Esto se conoce como trisomía 21.

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De un 3% a un 4% de ellos tienen un cromosoma adicional adherido a otro cromosoma. Esto se conoce como síndrome de Down por translocación. En este caso, uno de los padres puede ser portador de una translocación balanceada.

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Cerca del 1% de las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra en algunas células pero no en otras. Esto se conoce como síndrome de Down mosaico. 

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Para mas información respecto a los aspectos biomédicos del síndrome de Down pueden visitar esta página: https://www.downciclopedia.org/

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En general te podemos decir que:

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• El síndrome de Down sucede cuando un bebé hereda un cromosoma extra al momento de la concepción.

• El síndrome de Down no se relaciona con la raza, la nacionalidad, la religión ni con el nivel socioeconómico.

• El síndrome de Down no es una enfermedad es una condición.

• Varian mucho las habilidades cognitivas y del desarrollo de las personas con síndrome de Down.

• Para optimizar el desarrollo infantil de los niños con síndrome de Down es importante comenzar lo antes posible en la vida con intervenciones tempranas, tales como fisioterapia (terapia física), terapia del lenguaje y orofacíal y terapia ocupacional.

• Las personas con síndrome de Down se ven muy beneficiadas por hogares llenos de amor, intervención temprana, educación, atención médica adecuada y actitudes positivas por parte de la sociedad.

• En la adultez, muchas personas con síndrome de Down tienen trabajo, viven de manera independiente y disfrutan de la vida social.

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